Choroby genetyczne traktujemy najczęściej jako obszar pediatrii, ponieważ zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Niestety nie zawsze. Bywa, że dowiadujemy się o nich dopiero po latach. W wielu przypadkach ten fakt niesie bardzo przykre konsekwencje.
Dlatego niezwykle ważne są nowatorskie badania w tej tematyce. Prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski jako jeden z pierwszych w Polsce wdrożył rewolucyjną metodę diagnostyki chorób genetycznych – sekwencjonowanie całoeksomowe.
Obecnie pracuje nad projektem realizowanym na etapie badań podstawowych pt. „Poszukiwanie genetycznych czynników powiązanych ze wczesną umieralnością dorosłych w populacji polskiej za pomocą sekwencjonowania całoeksomowego”
A co dokładnie kryje się pod nazwą „sekwencjonowanie całoeksomowe” – –Sekwencjonownie całoeksomowe to unikatowa metoda, pozwalająca badać wszystkie geny jedocześnie, a znajduje się ich w organizmie człowieka aż 20 000 – podkreśla, prof. Płoski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Badamy geny bez selekcji, bez założeń, który gen może być ważny u danego pacjenta. To wspaniała metoda diagnozy znanych chorób, ale też znakomity sposób do odkrywania zupełnie nowych chorób genetycznych, których jest tak wiele – zaznacza.
Jakie korzyści praktyczne przyniósł realizowany projekt?
– Dzięki projektowi mogliśmy cały proces badania całoeksomowego bardzo dobrze zrozumieć, dopracować oraz wdrożyć na stosunkowo dużą skalę. Pracując w ten sposób znajdujemy rzeczy niesamowite, także niezwiązane bezpośrednio z projektem, co daje nam olbrzymia satysfakcję” – cieszy się kierownik.
Dodatkowo, diagnostyka wdrożona w życie dzięki projektowi naukowemu, służy obecnie do bardziej masowych celów. Jej zastosowanie pozwala m.in. w znaczący sposób skrócić proces diagnozy, a co za tym idzie koszty.
Mimo, iż sama metoda została odkryta na świecie kilka lat temu, badania prowadzone przez prof. Płoskiego są pionierskimi w Polsce. Wyniki, jakie uzyskano w pracach nad projektem są niezwykle istotne dla rozwoju genetyki chorób rzadkich, dzięki możliwości diagnozowania nie tylko znanych, ale i nowych chorób o podłożu genetycznym, także u dorosłych.
Jadwiga Pasiut
