GEN KODUJĄCY ELONGAZĘ
ANALIZA LIPIDÓW
Lipidy to bardzo heterogenna grupa związków chemicznych, które w zależności od właściwości dzielimy na poszczególne podgrupy. Ich podstawowym budulcem są kwasy tłuszczowe, mówi dr hab. Adriana Maria Mika z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego odpowiedzialna za projekt OPUS-19 pt. „Metabolizm bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i patofizjologiczna rola elongazy kwasów tłuszczowych-1 (ELOVL1)”.
Tym tematem zaczęłam się zajmować jeszcze na doktoracie (czyli prawie piętnaście lat temu), natomiast przygoda z kwasami lipidowymi, tłuszczowymi rozpoczęła się od badania organizmów morskich.
W 2017 roku zespół Rafała Płoskiego odkrył chorobę IKSHD. Badania genetyczne ujawniły, że choroba jest spowodowana mutacją w genie kodującym elongazę kwasów tłuszczowych, jeden z enzymów ELOVL zaangażowany jest w wydłużanie kwasów tłuszczowych.
Nasz zespół badawczy po raz pierwszy odkrył mutację w genie ELOVL1, co zostało później potwierdzone przez niemieckich badaczy.
Obecnie nie jest jasne, w jaki sposób mutacja elongazy powoduje objawy wykrytej choroby (pogłębiający się z wiekiem obustronny niedosłuch czuciowo-nerwowy wysokiej częstotliwości, światłowstręt i zwężenie pola widzenia), podkreśla dr hab. Mika.
Bardzo ważne w projekcie były badania raka jelita grubego (przeprowadzone przez nasz zespół), które wykazały podwyższone poziomy kwasu tłuszczowego i nadekspresję elongazy pierwszej w tkance nowotworowej.
Co jest głównym celem projektu?
Na pewno odkrycie patofizjologicznego znaczenia zmian poziomów VLCFA i ekspresji genu ELOVL1. Stworzenie zwierzęcego modelu nowo odkrytej choroby jest wyjątkowym osiągnięciem w naszym kraju ( model myszy IKSHD został uzyskany przez zespól jednego z naszych kontrahentów, profesora Andrzeja Dziembowskiego).
Przeprowadzone zostaną serie badań w celu dokładnej oceny zmiany lipidomu u myszy z mutacją ELOVL1, a także dla lepszego zrozumienia konsekwencji spadku kwasu tłuszczowego spowodowanego przez badaną mutację metabolizmu w tkankach myszy (mózg i skóra) z mutacją ELOVL1.
Wyniki planowanych badań określą mechanizm rozwoju choroby wywołanej mutacją ELOVL1, a także wpływ nadmiaru bądź niedoboru VLCFA na organizm. Planowane badania mogą dostarczyć informacji na temat nieznanych dotąd zaburzeń lipidowych, które odgrywają rolę w rozwoju i leczeniu nie tylko skóry, ale także chorób neurodegeneracyjnych lub raka, podsumowuje naukowiec.
Wiele badań na gryzoniach wykazuje wpływ nadmiaru lub niedoboru VLCFA na organizmy żywe, natomiast u ludzi to wciąż słabo znany/zbadany temat.
Życzymy samych sukcesów!
Sebastian Wach
