Niepłodność jest tematem trudnym dla osób dotkniętych tą przypadłością. Często to temat tabu, nieporuszany wśród członków najbliższej rodziny. Światowa Organizacja Zdrowia definiuje niepłodność jako chorobę społeczną, która wraz z postępem cywilizacyjnym nasila się, zwłaszcza w męskiej części społeczeństwa. Najnowsze ogólnoświatowe dane sugerują, że ok. 10-18% par w wieku rozrodczym ma problem z zajściem w ciążę, z czego udział męskiej strony to 40-60%. O tym, jak radzić sobie z tym problemem rozmawiamy z dr Martą Olszewską z Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, badającą metylację DNA plemników niepłodnych mężczyzn ze zdiagnozowaną oligozoospermią (NCN 2015/17/D/NZ5/03442).
– Oligozoospermia oznacza obniżoną ilość plemników w nasieniu – tłumaczy dr Olszewska. – Mówiąc o genezie niepłodności, możemy wskazać różne grupy przyczyn. W przypadku męskiej niepłodności czynnik genetyczny stanowi 10-15% przyczyn. Kolejny poziom to czynniki epigenetyczne. Są to dodatkowe zmiany niezależne od tego co jest zapisane w sekwencji DNA – i to właśnie te zmiany stanowią istotę badań przez dr Olszewską. Są one czułe na zmiany środowiskowe, w tym na: temperaturę (laptop na kolanach ogrzewa mosznę, co negatywnie wpływa na produkcję plemników), czynniki chemiczne i toksyczne oraz wynikające z nieodpowiedniej diety (w tym sposób odżywiania przyszłych rodziców) i używek. Mimo wiedzy obejmującej ok. 2000 genów zw. z męską płodnością u człowieka, blisko 25-30% przypadków niepłodności pozostaje niewyjaśniona. Coraz więcej danych literaturowych wskazuje, że być może czynniki epigenetyczne pełnią ważniejszą rolę niż można było dotychczas przypuszczać. – Szukamy zmian na innym poziomie, które mogą dać nam odpowiedź jaka była przyczyna niepłodności u danego pacjenta lub dla danej grupy pacjentów.
Często zdarza się, że nie da się określić przyczyny niepłodności? – Standardowo badanie zaczyna się od badań hormonalnych u obojga rodziców. Sprawdza się m.in. jakość nasienia u mężczyzny. Problem pojawia się wtedy, gdy wszystkie wyniki nie budzą zastrzeżeń. Wtedy zaczyna się szukanie przyczyn genetycznych i coraz częściej epigenetycznych. Mam nadzieję, że obok badań genetycznych także epigenetyczne wejdą w rutynę diagnostyczną – przekonuje dr Olszewska.
Realizowany przez panią projekt ma kilka istotnych części. Tak, jedną z części było sprawdzenie potencjalnych zmian epimarkerów bezpośrednio w plemnikach. Badaliśmy poziom zmian tych znaczników dla wybranych histonów plemnikowych (białek stanowiących swoiste „rusztowanie” dla DNA), których zmiany w konkretnym miejscu wpływają na np. rozwój zarodka i mogą być dziedziczone po ojcu. Udało się też przeprowadzić badanie całego epigenomu plemnikowego, czego efektem będzie spersonalizowane spojrzenie na zmiany u konkretnego pacjenta. Na pytanie o motywację dr Olszewska odpowiada – Pracuję w Zakładzie Biologii Rozrodu i Komórek Macierzystych od 16 lat. Badania te to duże wyzwanie, możliwość zaspokojenia własnej ciekawości oraz chęć znalezienia przyczyn i udzielenia pomocy pacjentom dotkniętym tą chorobą. – Ważnym aspektem w tym temacie jest budowa odpowiedniej świadomości wśród społeczeństwa. Niepłodność to nic innego jak choroba, której nie ma powinna się wstydzić żadna dotknięta nią osoba. Ludzie nadal nie chcą rozmawiać, nawet wewnątrz własnej rodziny. Dzięki pracy i zaangażowaniu takich naukowców jak dr Olszewska, udaje się nie tylko tworzyć nowe metody leczenia niepłodności, ale także budować świadomość w społeczeństwie, że niepłodność to nie to samo co bezpłodność i może dotknąć każdego z nas.
